معلومات

فحص NT بحثًا عن متلازمة داون

فحص NT بحثًا عن متلازمة داون

فحص NT هو فحص بالموجات فوق الصوتية يتم إجراؤه في الثلث الأول من الحمل لتحديد خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون وبعض التشوهات الكروموسومية الأخرى. عادة ما يتم إجراؤه مع فحص الدم. إذا كانت الشاشة تشير إلى أن طفلك قد يعاني من مشكلة ، فيمكنك تحديد ما إذا كنت ستخضع لـ CVS أو amnio للتشخيص أم لا.

ما هو فحص الشفافية القفوية؟

يستخدم فحص الشفافية القفوية (ويسمى أيضًا فحص NT) الموجات فوق الصوتية لتقييم خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون (DS) وبعض تشوهات الكروموسومات الأخرى ، بالإضافة إلى مشاكل القلب الخلقية الرئيسية. يتم تقديمه لجميع النساء الحوامل ، إلى جانب فحص الدم ، في خيارات الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل.

يقيس فحص NT المساحة الشفافة (الشفافة) في الأنسجة خلف عنق طفلك. (هذه هي "الشفافية القفوية"). يميل الأطفال الذين يعانون من تشوهات إلى تراكم المزيد من السوائل في مؤخرة العنق خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، مما يتسبب في أن تكون هذه المساحة الصافية أكبر من المتوسط.

يبحث بعض الممارسين أيضًا عن وجود عظم أنف الجنين أثناء فحص NT. إذا لم تظهر أي عظام أنفية في الطفل النامي ، يعتقد بعض الخبراء أن هذا يزيد من احتمالية حدوث تشوهات في الكروموسومات. في بعض مراكز الاختبار المتخصصة للغاية ، قد يتم اكتشاف تشوهات كبيرة أخرى أثناء الفحص.

إن فحص NT ليس غزويًا ، وليس نهائيًا. الاختبارات التشخيصية مثل CVS أو بزل السلى ضرورية لتأكيد نتيجة فحص إيجابية.

متى يتم فحص NT؟

يجب إجراء فحص NT عندما تكونين ما بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل ، لأن هذا هو الوقت الذي تظل فيه قاعدة عنق طفلك شفافة. (آخر يوم يمكنك الحصول عليه هو اليوم الذي تبلغ فيه 13 أسبوعًا و 6 أيام من الحمل.)

هل هناك اختبارات أخرى للكشف عن متلازمة داون؟

اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا (NIPT) ، والذي يمكنه فحص DS في وقت مبكر من 10 أسابيع ، متاح أيضًا لجميع النساء الحوامل. يعتبر اختبار الدم هذا دقيقًا بنسبة 99 في المائة في اكتشاف DS ، لكن النساء اللواتي يحصلن على نتيجة إيجابية سيظلن بحاجة إلى فحص فحص عينة الدم أو بزل السلى من أجل تشخيص أكيد.

إذا كان لديك NIPT ، فمن المحتمل ألا تقوم بإجراء فحص NT ، لأنه سيكون زائداً إلى حد ما. ومع ذلك ، في بعض مراكز الاختبار ، قد يتم التقاط تشوهات وراثية أخرى (مثل انعدام الدماغ أو الكلية الغائبة) في فحص NT الذي لم يتم فحصه باستخدام NIPT. يمكنك أيضًا اختيار إجراء فحص NT بدون عمل الدم ، إذا كان لديك بالفعل فحص NIPT.

ماذا يمكن أن يخبرني اختبار NT؟

بالإضافة إلى اختبار متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ، سيبحث فحص NT أيضًا عن:

  • التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد)
  • التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
  • بعض تشوهات الكروموسومات الأخرى
  • بعض المشكلات الهيكلية مثل عيوب القلب وجدار البطن والهيكل العظمي

إذا كان قياس الشفافية القفوية لطفلك يشير إلى أنه معرض لخطر متزايد للإصابة بعيوب هيكلية ، فسيتم إعطاؤك موجات فوق صوتية خاصة (تسمى أيضًا المستوى المتقدم أو المستوى الثاني بالموجات فوق الصوتية) واختبار خاص يسمى مخطط صدى القلب الجنيني ، كلاهما في الثلث الثاني من الحمل. إذا كان طفلك يعاني من عيب هيكلي ، فسوف يحتاج إلى المراقبة بالموجات فوق الصوتية المنتظمة وإيصاله إلى مركز طبي مجهز للتعامل مع حالته.

ما هي مزايا الفحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل؟

يتيح لك فحص الثلث الأول من الحمل التعرف على مخاطر تعرض طفلك لمشاكل الكروموسومات في وقت مبكر نسبيًا من الحمل دون تعريض نفسك لخطر بسيط للإجهاض من اختبار جائر مثل CVS.

إذا كان الخطر منخفضًا ، فستوفر لك النتائج بعض الطمأنينة. إذا كانت المخاطر عالية ، فقد ترغب في التفكير في CVS ، والتي ستكشف ما إذا كان طفلك يعاني من مشكلة بينما لا تزال في الثلث الأول من الحمل.

كيف يتم فحص شفافية مؤخرة العنق؟

يقوم أخصائي الموجات فوق الصوتية أولاً بتأكيد عمر الحمل لطفلك عن طريق قياسه من تاج إلى ردف لمعرفة ما إذا كان بالحجم الذي يجب أن يكون عليه بالنسبة لعمره. ثم تضع المستشعر ، المسمى بالمحول ، فوق بطنك حتى تظهر شفافية مؤخرة طفلك على الشاشة وتقيس سمكها على الشاشة باستخدام الفرجار.

كيف يتم حساب نتائج مسح NT؟

يتم تحديد فرص إصابة طفلك بخلل في الكروموسومات من خلال قياس الشفافية القفوية وعمرك وعمر الحمل ونتائج فحص الدم.

يتم أخذ عمرك في الاعتبار لأنه على الرغم من أن أي شخص يمكن أن يكون لديه طفل مصاب بخلل في الكروموسومات ، إلا أن الخطر يزيد مع تقدمك في العمر. على سبيل المثال ، تتراوح احتمالية حمل طفل مصاب بمتلازمة داون من حوالي 1 من 1200 في سن 25 إلى 1 من كل 100 في سن 40.

نظرًا لأن شفافية مؤخرة الطفل تزداد عادةً مع كل يوم من أيام الحمل ، فقد تمكن الباحثون من تحديد حجم المنطقة الشفافة التي يجب أن تكون كل يوم خلال الأسابيع الثلاثة التي يمكن فيها إجراء الفحص.

لقد قاموا أيضًا بحساب العلاقة الإحصائية بين هذا القياس ، وعمر الطفل ، وعمر الأم ، واحتمال ولادة الطفل ببعض التشوهات. بشكل عام ، كلما زادت سماكة الشفافية القفوية في عمر حمل معين ، زادت فرصة حدوث مشكلة صبغية.

متى سأحصل على نتائج اختبار NT؟

قد تحصل على النتائج على الفور ، أو قد تضطر إلى الانتظار لمدة تصل إلى 10 أيام إذا كان على الطبيب إرسال البيانات إلى مركز معالجة.

ماذا تعني نتائج اختبار NT؟

سترغب في التحدث مع طبيبك أو مستشار علم الوراثة حول كيفية تفسير النتائج ، الأمر الذي قد يكون محيرًا. ستقوم العديد من المراكز بالإبلاغ عن كل نتيجة معملية فردية بالإضافة إلى النتيجة المحسوبة النهائية باستخدام صيغة خاصة.

النسبة

ستحصلين على نتائجك على شكل نسبة تعبر عن فرص إصابة طفلك بعيب في الكروموسومات.

على سبيل المثال ، فإن الخطر بنسبة 1 من 100 يعني أنه من بين كل 100 امرأة بهذه النتيجة ، سيصاب طفل واحد بمتلازمة داون و 99 لن يحدث ذلك. خطر 1 من 1200 يعني أنه من بين كل 1200 امرأة بهذه النتيجة ، سينجب طفل واحد منها و 1199 لن يحدث لها. كلما زاد الرقم الثاني ، قلت المخاطر.

نتائج طبيعية أو غير طبيعية

قد يتم إخبارك أيضًا أن نتائجك "طبيعية" أو "غير طبيعية" لحالة معينة ، اعتمادًا على ما إذا كانت النسبة أقل أو أعلى من الحد المحدد. على سبيل المثال ، تستخدم بعض الاختبارات حدًا قدره 1 من كل 250. لذا فإن نتيجة 1 من 1200 ستُعتبر طبيعية لأن خطر وجود مشكلة أقل من 1 من كل 250. تعتبر النسبة 1 من 100 غير طبيعية لأن ذلك الخطر أعلى من 1 في 250.

تذكر أن نتيجة الفحص العادية (سلبية الشاشة) لا تضمن أن يكون لطفلك كروموسومات طبيعية ، لكنها تشير إلى أن المشكلة غير محتملة. وبالمثل ، فإن نتيجة الفحص غير الطبيعية (إيجابية الشاشة) لا تعني أن طفلك يعاني من مشكلة في الكروموسومات - فقط أنه من المرجح أن يكون لديه مشكلة. يتضح أن معظم الأطفال المصابين بالشاشة ليس لديهم مشكلة: فقط حوالي ثلث الأطفال الذين يعانون من زيادة في قياس الشفافية القفوية يتضح أنهم يعانون من عيوب في الكروموسومات.

ما مدى دقة فحص NT؟

سيكتشف فحص NT وحده حوالي 70 إلى 80 بالمائة من الأطفال المصابين بالـ DS (اعتمادًا على الدراسة التي تنظر إليها). يتراوح معدل الكشف عن فحص NT بالإضافة إلى فحص الدم في الثلث الأول من الحمل من 79 إلى 90 بالمائة. (ستشمل معظم الاختبارات كلاً من فحص NT وفحص الدم ، ما لم تكن قد أجريت بالفعل اختبار NIPT واخترت إجراء فحص NT فقط في هذا الوقت.)

هذا لاليس يعني أن الطفل المصاب بالفحص لديه فرصة بنسبة 79 إلى 90 بالمائة في أن يكون لديه DS. هذا يعني فقط أن 79 إلى 90 بالمائة من الأطفال الذين لديهم DS سيحصلون على نتائج فحص مشبوهة بما يكفي للتوصية باختبار تشخيصي. وسيتم تحديد 5 إلى 21 في المائة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في خطر طبيعي - أي أن النتائج ستكون مضللة.

نتيجة سلبية كاذبة

اختبارات الفحص ليست مثالية. لا يكتشفون جميع حالات DS ، لذلك قد يحددون طفلك على أنه معرض لخطر منخفض عندما يكون لديه بالفعل DS.

بعبارة أخرى ، إذا كنت تحمل طفلاً مصابًا بالـ DS ، فهناك احتمال بنسبة 79 إلى 90 في المائة أن يكتشف الفحص المشترك الشذوذ ويعطيك ما يسمى بنتيجة إيجابية للشاشة تشير إلى أنه يوصى بإجراء مزيد من الاختبارات. ولكن هذا يعني أيضًا أن هناك فرصة بنسبة 5 إلى 21 في المائة أن تفوت الاختبارات DS وتعطيك نتيجة سلبية على الشاشة.

يسمى هذا بالنتيجة السلبية الخاطئة ، وقد يؤدي بك إلى اتخاذ قرار بعدم إجراء اختبار تشخيصي قد يكشف عن مشكلة.

نتيجة إيجابية كاذبة

هذه الاختبارات لها أيضًا معدل إيجابي كاذب بنسبة 5 بالمائة. النتيجة الإيجابية الكاذبة هي تلك التي تشير إلى أن طفلك معرض لخطر متزايد للإصابة بـ DS أو حالة أخرى عندما لا توجد مشكلة في الواقع.

ماذا يحدث إذا أشار فحص الشفافية القفوية إلى وجود مشكلة؟

بمساعدة ممارسك أو مستشار علم الوراثة ، سترغب في تحديد ما إذا كانت النتائج تشير إلى وجود مخاطر عالية بما يكفي لأنك ترغب في إجراء فحص CVS أو بزل السلى للحصول على تشخيص نهائي.

عند اتخاذ قرارك ، ستحتاج إلى الموازنة بين حاجتك إلى معرفة حالة طفلك مقابل الاحتمال الضئيل لأن الاختبارات التشخيصية قد تسبب الإجهاض. يجب على الآباء الأفراد أن يقرروا بأنفسهم ما هي المخاطر المقبولة.

إذا قررت عدم إجراء اختبار تشخيصي ، يمكنك الحصول على مزيد من المعلومات حول صحة طفلك وتطوره من خلال المتابعة مع NIPT ، والفحص الرباعي (فحص الدم في الثلث الثاني من الحمل) بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية المفصلة في الأسبوع 18 إلى 20.

يمكن لهذه الموجات فوق الصوتية أن تكشف عن "العلامات اللينة" لاضطرابات الكروموسومات ، مثل الأطراف القصيرة ، ونقطة مضيئة في القلب ، والأمعاء اللامعة ، وبعض المشاكل في الكلى. ويمكنه أيضًا البحث عن عيوب تشريحية ، مثل السنسنة المشقوقة.


شاهد الفيديو: هل يمكن اكتشاف متلازمة داون للجنين قبل الولادة. سفرة سالي مع سالي فؤاد (شهر اكتوبر 2021).