معلومات

الاستشارة الوراثية قبل الولادة

الاستشارة الوراثية قبل الولادة

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في معرفة فرصك في إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي أو عيب خلقي. ستقوم بمراجعة تاريخك الصحي ، والتعرضات التي يحتمل أن تكون خطرة ، ونتائج اختبارات ما قبل الولادة. يمكن أن يقدم المستشار الدعم والتوجيه لخطوتك التالية ، إذا كان طفلك يعاني من مشكلة.

من هو المستشار الجيني؟

المستشار الوراثي هو أخصائي طبي يمكنه إرشادك من خلال المعلومات المعقدة حول فرصك في إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي أو عيب خلقي - وكذلك من خلال الاختبار والعلاج والخيارات الأخرى المتاحة. يتمثل دور المستشار في ترجمة جميع المعلومات التقنية والعلمية ومساعدتك على فرز مشاعرك حتى تتمكن من اتخاذ خيارات مستنيرة وتحديد ما هو مناسب لك ولعائلتك.

يمكنك مقابلة مستشار وراثي أثناء التخطيط للحمل أو أثناء الحمل أو بعد ولادة طفلك (إذا كانت لديك مخاوف من أن طفلك قد تظهر عليه علامات اضطراب وراثي).

هل يجب أن أتحدث إلى مستشار وراثي؟

قد ترغب في التحدث إلى مستشار وراثي إذا كان أي مما يلي ينطبق عليك:

  • ستبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر في موعد ولادتك. (تزداد احتمالات إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات مثل متلازمة داون مع تقدم العمر. لدى المرأة الحامل البالغة من العمر 25 عامًا فرصة واحدة من بين 1200 أن تحمل طفلًا مصابًا بمتلازمة داون. وفي سن 35 ، تكون الاحتمالات تقريبًا 1 من 350. في 40 ، يكونون حوالي 1 من كل 100 ، وفي 45 يقفزون إلى 1 في 30.)
  • أنت أو شريكك أو واحد أو أكثر من أطفالك أو أي فرد آخر من أفراد الأسرة مصاب باضطراب وراثي أو عيب خلقي أو تأخر في النمو.
  • خضعت أنت أو شريكك لفحص الناقل الجيني للإشارة إلى أن طفلك قد يرث اضطرابًا وراثيًا.
  • والد الطفل هو ابن عمك الأول أو أحد أقاربك المقربين.
  • كان لديك تاريخ من العقم ، أو ولادة جنين ميت ، أو ثلاث حالات إجهاض أو أكثر لسبب غير معروف ، أو وفاة طفل في سن الطفولة.
  • تعرض خلفيتك العرقية طفلك لخطر أكبر للإصابة بحالة مثل تاي ساكس أو فقر الدم المنجلي.
  • تلقيت علاجًا كيميائيًا أو كنت تعاني من حالة طبية ، مثل الصرع أو مرض السكري ، والتي يمكن أن تؤثر بشكل مباشر على صحة طفلك أو تتطلب منك تناول الأدوية التي يمكن أن تؤثر على صحته.
  • تعرضتِ لمواد قد تسبب تشوهات خلقية ، مثل الإشعاع أو المواد الكيميائية السامة.
  • أصبت ببعض أنواع العدوى (مثل الحصبة الألمانية أو جدري الماء أو الفيروس المضخم للخلايا) خلال فترة الحمل.
  • تعاطيت الكحول أو المخدرات خلال فترة الحمل.
  • لقد حصلت على نتيجة إيجابية في فحص شفافية مؤخرة العنق أو الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل ، أو الاختبار غير الجراحي قبل الولادة ، أو على شاشة العلامات المتعددة.
  • أشارت الموجات فوق الصوتية إلى وجود مشكلة محتملة.
  • تم تشخيص إصابة طفلك باضطراب وراثي من خلال الاختبارات السابقة للولادة مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من خلايا المشيمة.
  • أنت قلق بشأن فرص إنجاب طفل بعيب خلقي أو اضطراب وراثي وتريد معرفة المزيد عن الاختبارات المتاحة.

ماذا يحدث في جلسة الاستشارة الوراثية؟

سيقدم لك مستشارك الوراثي الدعم العملي والعاطفي. ستراجع معك:

تاريخك الصحي

سيسألك المستشار أنت وشريكك عن تاريخك الصحي العائلي قدر الإمكان ، لذا حاول التحدث مع الأقارب في وقت مبكر لمعرفة أي عيوب خلقية أو أمراض مزمنة (مثل أمراض القلب أو السكري) في أي من العائلات.

سوف تحتاج إلى معرفة كل ما تستطيع حول التاريخ الصحي لوالديك وإخوتك وأطفالك وعماتك وأعمامك وأجدادك. (للحصول على مساعدة ، حاول استخدام صورة صحة الأسرة في مركز السيطرة على الأمراض.)

سيتحدث معك مستشارك حول أي اضطرابات وراثية تظهر في تاريخ عائلتك وفرصك في نقلها إلى طفلك.

تعرضاتك

سيسألك مستشارك أيضًا عن أي مواد سامة قد تكون تعرضت لها أو الأدوية التي قد تتناولها أو تناولتها أثناء الحمل ، لذا أحضر قائمة بها.

اختبارات ما قبل الولادة

يمكن أن يساعدك المستشار في فهم مخاطر وفوائد وقيود أي اختبارات قبل الولادة تفكر فيها ونتائج الاختبارات التي أجريتها بالفعل. يمكنها تنسيق المزيد من فحوصات ما قبل الولادة ، إذا كنت ترغب في ذلك.

تستغرق جلسة الاستشارة في المتوسط ​​حوالي 20 إلى 60 دقيقة ، ولكن خذ كل الوقت الذي تحتاجه لطرح الأسئلة. بعد ذلك ، سيكتب المستشار ملخصًا للجلسة ويرسله إليك وإلى ممارسك ، إذا كان ذلك مناسبًا. قد يقدم المستشار الجيني أيضًا إحالات إلى موارد المجتمع ، بما في ذلك شبكات الدعم.

ما أنواع فحوصات ما قبل الولادة التي سأعرض عليها؟

  • فحص الناقل يمكن إجراؤها قبل أو أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كنت أنت أو شريكك تحملان الطفرة الجينية لاضطرابات مثل التليف الكيسي أو مرض الخلايا المنجلية التي يمكن أن تؤثر على طفلك.
  • اختبارات الفحص تساعد في تحديد مخاطر حمل طفل مصاب باضطرابات وراثية أو تشوهات صبغية ، مثل متلازمة داون وكذلك عيوب القلب وعيوب الأنبوب العصبي.
  • الاختبارات التشخيصية، مثل بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من الزغابات المشيمية ، يمكن أن يخبرك بالتأكيد ما إذا كان طفلك يعاني من مجموعة واسعة من الحالات الوراثية أو الكروموسومات. (يختار بعض الأشخاص الخضوع لاختبارات الفحص أولاً لمساعدتهم على اتخاذ قرارات بشأن إجراء مزيد من الاختبارات).

ماذا لو اكتشفت أن طفلي قد يواجه مشكلة؟

سيكون المستشار موجودًا لتقديم الدعم والتوجيه. يعمل المستشارون الوراثيون معك ومع أسرتك لمساعدتك على استيعاب المعلومات وهضمها. يمكنهم وضع المخاطر في نصابها من خلال إعطائك معلومات وسيساعدك على التعبير عن مشاعرك.

يطرح بعض المستشارين أسئلة مفتوحة لتجعلك تفكر في خياراتك. ماذا يعني إنجاب طفل معاق لعائلتك؟ إذا كان لديك أطفال آخرون ، كيف سيؤثر ذلك عليهم؟ هل سيشعرون بالاستياء من احتياجات أشقائهم مدى الحياة لرعاية خاصة؟ أم أن التجربة تعزز حياة الأطفال الأكبر سنًا من خلال تعليم التعاطف والتسامح؟

هل سيحاول مستشار علم الوراثة توجيهنا في اتجاه معين؟

لا ، سيتم إخطارك بالخيارات المتاحة أمامك ، لكن المستشارين الوراثيين لن يتخذوا أي قرارات نيابة عنك ، ولن يقترحوا عليك اتباع مسار معين للعمل.

سيشرح المستشار الجيد النظرة المستقبلية لطفل يعاني من خلل ما ويصف العلاجات التي قد تكون ضرورية ، سواء بعد الولادة مباشرة أو طوال حياة الطفل. بعد التحدث مع مستشار وراثي ، ستكونين أكثر استعدادًا للاختيار بين الاستعداد لطفل معاق أو إنهاء الحمل.

أنا أعارض تمامًا الإجهاض. هل لا يزال يتعين علي مقابلة مستشار وراثي؟

حتى إذا كنت أنت وشريكك تعارضان الإجهاض ، فلا ترفضي تلقائيًا إجراء فحوصات ما قبل الولادة أو الاستشارة الوراثية. بالنسبة للعديد من الأزواج ، توفر المعلومات المقدمة الطمأنينة في مواجهة عدم اليقين وبعض الشعور بالسيطرة على الموقف.

إن معرفة أن طفلك يعاني من مشكلة في وقت مبكر سيمكنك من طلب المشورة من العديد من المصادر ، والحزن على الطفل السليم تمامًا الذي كنت تأمل فيه ، والتعامل مع أي شعور بالذنب قد تشعر به - قبل ولادة طفلك الجديد. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في العثور على مجموعة الدعم المناسبة إذا احتجت إلى واحدة.

كيف أجد مستشارًا وراثيًا؟

يجب أن يكون ممارس الرعاية الصحية الخاص بك قادرًا على إحالتك إلى واحدة. أو يمكنك الاتصال بالجمعية الوطنية لمستشاري الوراثة أو الفرع المحلي الخاص بك من March of Dimes للحصول على معلومات حول الخدمات في منطقتك.

إذا كنت تفكر في مقابلة مستشار وراثي استعدادًا للحمل ، فقد ترغب أيضًا في قراءة مقالنا حول سبب حاجتك إلى فحص ما قبل الحمل (وماذا تتوقع). إذا كنتِ تجتمعين مع مستشار في وقت مبكر من الحمل ، فقد تشعرين بالإرهاق من خيارات الاختبار. ستمنحك مقالتنا حول خيارات الفحص والفحص قبل الولادة معالجة جيدة لها.

أعرف أكثر:

الالتهابات التي يمكن أن تؤثر على الحمل


شاهد الفيديو: طب الأجنة يكشف عن الأمراض قبل ولادة الجنين (شهر اكتوبر 2021).